[Low prevalence of the Leu7/Pro polymorphism in the signal peptide of preproneuropeptide Y in the Spanish Mediterranean population]. / Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: A common Leu7Pro polymorphism in the signal peptide of neuropeptide Y has been associated with increased plasma cholesterol and accelerated atherosclerosis in the Finnish population. SUBJECTS AND METHOD: A cross-sectional design was carried out in 1,000 individuals from the Mediterranean Spanish population to estimate its prevalence. Two independently collected samples consisting of 486 subjects (sample 1) and 514 subjects (sample 2) were studied. The Leu7Pro polymorphism was determined. RESULTS: We found only one individual carrying the Leu7Pro variant (0.1%). The allele frequency of the Pro7 allele was extremely low: 0.005 (95% CI,0.0001-0.0015). CONCLUSIONS: This low prevalence suggests that the Pro7 allele is not one of the genetic determinant factors affecting obesity, plasma lipids or alcoholism in this population.

Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española / Low prevalence of the Leu7/Pro polymorphism in the signal peptide of preproneuropeptide Y in the Spanish Mediterranean population

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Un polimorfismo común, Leu7Pro, en el péptido señal del neuropéptido Y se ha asociado con concentraciones elevadas de colesterol y arteriosclerosis en Finlandia. Nuestro objetivo fue estimar la prevalencia de dicho polimorfismo en la población española. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado un diseño transversal en 1.000 individuos procedentes de población mediterránea española. Se estudiaron dos muestras independientes compuestas por 486 individuos (muestra 1) y por 514 (muestra 2). Se determinó el polimorfismo Leu7Pro. RESULTADOS: Sólo se detectó un individuo portador de la variante Leu7Pro (0,1 por ciento). La frecuencia alélica para el alelo Pro7 en la población estudiada fue extremadamente baja: 0,005 (intervalo de confianza del 95 por ciento, 0,0001-0,0015).CONCLUSIONES: Esta bajísima prevalencia indica que el alelo Pro7 no es un importante factor genético determinante de obesidad, lípidos plasmáticos o alcoholismo en esta población (AU)

[Effects of the apolipoprotein E polymorphism on plasma lipid levels and cardiovascular disease risk in a Mediterranean population]. / Efecto del polimorfismo de la apolipoproteína E en el perfil lipoproteico y riesgo cardiovascular en una población mediterránea.

BACKGROUND: Association of apolipoprotein E (apo E) polymorphism with atherosclerosis varies among populations. Our aim was to estimate the association of common apo E variants (epsilon2, epsilon3 and epsilon4 alleles) with plasma lipid concentrations and cardiovascular disease (CAD) risk in a Spanish Mediterranean population. PATIENTS AND METHOD: This was a cross-sectional study in 486 subjects (144 men and 342 women)from a general Mediterranean population (7-85 years). Apo E genotypes,anthropometric, biochemical and life-style variables were determined. RESULTS: Frequency of epsilon2 and epsilon4 alleles was low (0.052; 95% CI, 0.038-0.066, and 0.063; 95% CI,0.048-0.078, respectively). Apo E polymorphism was associated (p = 0.016) with LDL-C concentrations (119.9; 138.1 and 146.6 mg/dl in carriers of the epsilon2, epsilon3/epsilon3,and epsilon4 alleles, respectively). These differences remained significant (p = 0.017) after adjustment for gender, age and life-style factors. Subjects carrying the epsilon2 allele had higher triglyceride concentrations than non-carriers (p = 0.019). Prevalence of CAD was 14.0% in epsilon4 carriers, 6.9% in epsilon2 carriers and 3.4% in epsilon3/epsilon3 homozygotes. The higher risk of CAD associated with the epsilon4 allele remained significant (OR = 5.88; 95% CI, 1.64-21.02) after adjustment for gender, age and life-style factors. CONCLUSIONS: In the Spanish Mediterranean population, epsilon4 allele was associated with higher LDL-C concentrations and with a higher risk of CAD.

Efecto del polimorfismo de la apolipoproteína E en el perfil lipoproteico y riesgo cardiovascular en una población mediterránea / Effects of the apolipoprotein E polymorphism on plasma lipid levels and cardiovascular disease risk in a mediterranean population

FUNDAMENTO: La asociación de las variantes comunes del gen de la apolipoproteína E (apo E) con arteriosclerosis varía según las poblaciones. Nuestro objetivo fue estimar la asociación entre estas variantes genéticas (alelos 2, 3 y 4) con las concentraciones de lípidos plasmáticos y el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) en una población mediterránea española. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado un estudio transversal en 486 individuos (144 varones y 342 mujeres) procedentes de población general mediterránea (7-85 años). Se determinó el genotipo de la apo E y variables antropométricas, bioquímicas y del estilo de vida. RESULTADOS: La frecuencia alélica para 2 y 4 fue baja (0,052; intervalo de confianza [IC] del 95 por ciento, 0,038-0,066, y 0,063; IC del 95 por ciento, 0,048-0,078, respectivamente). El genotipo apo E se asoció (p = 0,016) con las concentraciones de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) (119,9, 138,1 y 146,6 mg/dl, para los portadores de 2, 3/3 y 4, respectivamente). Estas diferencias persistieron (p = 0,017) tras ajustar por sexo, edad y variables del estilo de vida. Los portadores del alelo 2 presentaron mayores concentraciones de triglicéridos que los no 2 (p = 0,019). La prevalencia de ECV fue 14,0 por ciento en los portadores de 4, 6,9 por ciento en los portadores de 2 y de un 3,4 por ciento en los 3/3. El mayor riesgo de ECV asociado al alelo 4 permaneció significativo (odds ratio [OR] = 5,88; IC del 95 por ciento, 1,64-21,02) tras ajustar por sexo, edad y variables del estilo de vida. CONCLUSIONES: En población mediterránea española el alelo 4 se asocia con concentraciones más elevadas de cLDL y con un mayor riesgo de ECV (AU)